出生缺陷目前已成为婴幼儿残疾或死亡的重要原因。2012年我国出生缺陷发生率约5.6%，每年新增出生缺陷患儿约90万例。

原因

1.环境因素：孕早期胎儿接触过量放射性胎儿畸形的风险增加；

2.化学原因：某些药物可能会导致胎儿畸形，孕期吃药需要在医生的指导下使用。重金属铅、巩等也会增加胎儿畸形的风险；

3.饮食原因：日常饮食中缺少叶酸，胎儿神经管畸形的概率会增加。建议怀孕前3个月就开始吃叶酸并吃到怀孕3个月；吸烟、喝酒也会导致胎儿畸形概率增加，建议从备孕开始就戒烟戒酒；

4.劣质化妆品：劣质化妆品中含有超量的铅、巩、砷等，会增加胎儿畸形的概率。正规的化妆品孕期是可以使用的；

5.病毒感染：孕期感染某些微生物可能会导致胎儿畸形，常见的有风疹、巨细胞病毒、弓形虫、单纯疱疹、梅毒等。

6.孕期高血糖：孕期血糖增高，后面没有好好控制，会导致胎儿先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂的风险增加。

常见畸形

1.消化系统：如食道闭锁、巨结肠、直肠阴道瘘、直肠尿道瘘、无肛等；

2.呼吸系统：隔疝、气管食道瘘、肺发育不全、肺囊肿等；

3.循环系统：房、室间隔缺损、法洛氏四联症、大动脉转位、瓣膜关闭不全、主动脉瓣闭锁等先天性心脏病；

4.神经系统：脊柱裂、无脑儿、脑积水.大脑发育不全；

5.骨骼系统：颅裂、胸廓畸形、多肋、挠骨缺损、成骨不全等；

6.泌尿系统：输尿管畸形、肾积水、多囊症、肾发育不良等；

7.四肢：多指（趾）、并指（趾）、马蹄内翻足、手指畸形、足畸形、双臂缺如等；

8.眼距或口角增大或减小、唇腭裂、下颚骨发育畸形、眼、耳、鼻骨畸形及颜面部肿瘤；

9.其他：斜疝、脐膨出、腹裂等。

并不是所有的畸形都能查出，产检一般只能查出明显的大的畸形。如果产检检查出了无脑儿、脑脊膜膨出、开放性脊柱裂、严重脑积水及水脑、单心房、单心室、致死性侏儒、先天愚型等严重的胎儿畸形，属于致死性畸形，建议终止妊娠。

但也不是只要查出畸形的宝宝就一定不能要，还要根据自己的家庭情况和畸形的具体程度，与多个专业医生共同商议评估，再决定去留。

筛查

畸形检查主要有这几项：NT，唐筛，羊水穿刺，无创DNA产前检测，排畸B超。前四项是查染色体有没有问题，最后一项是否查发育异常。

1.NT

NT是指"胎儿颈后透明带厚度检查"，通过B超测量胎儿后颈部一个透明带的厚度，来判断胎儿染色体是否有问题风险。一般11W-13W之内做。

目前，这个高风险临界值为2.5mm，即NT值>=2.5mm时表示高风险。

但是，NT值不能确诊胎儿染色体确实存在问题，只是风险较高。孕妇只能等待随后的唐筛检查来对比结果。NT通过不代表唐筛也能通过。

2.孕中期唐筛

唐筛即唐氏儿筛查，怀孕16W-20W时，通过抽血，检测21三体综合征(唐氏儿)、18三体综合征这两种染色体缺陷和开放神经管缺陷。

一般情况下，21三体的高风险临界值为1:350。当检测结果的风险高于1:350时，提示21三体高风险。

同样地，唐筛检查也不能确诊胎儿染色体有问题，只是风险值的估计。因为唐筛的结果是个几率。高危的孕妇，绝大多数胎儿是正常的。低危的孕妇，也是有极小可能生下唐氏儿。唐筛本身就是一个概率，不是绝对的。

如果唐筛检查结果为高危，或者孕妇年龄大于35岁。那么医院一般会建议孕妇做"羊水穿刺"检查，用来确诊。或者做一种"无创DNA产前检测"检查。

3.羊水穿刺

羊水穿刺是目前唯一能够"确诊"胎儿染色体是否存在问题的方法。

羊水穿刺一般在18W-22W之间做。在做羊水穿刺时，医生首先通过B超确认胎儿的位置，然后迅速在远离胎儿位置的地方，扎针抽羊水。羊水中包含胎儿的细胞，医院通过化验细胞，来检测胎儿DNA是否存在问题。

4.无创DNA

如果唐氏筛查高风险，就需要做无创DNA或羊水穿刺检查。无创DNA通过抽取孕妇的静脉血，对孕妇血液里游离的少量胎儿DNA进行检测。“无创”是相对于有创的“羊水穿刺”而言的。在国家卫计委下发的指南规定中，无创DNA准确率达90%以上，其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。

如果这个检查出来有问题，你就必须要做羊穿。

5.排畸B超

排畸B超一般在24W-28W之间进行，主要检查胎儿的心脏、四肢、肾脏、脊柱、膀胱等重要器官，以及测量羊水参数，脐带情况，胎盘位置，胎位等。主要是排除胎儿发育的异常。

如果在排畸过程中，B超医生发现某些部位情况不正常，则需要去找更权威的医院和专家，再次做某些部位详细的排畸B超，来进一步确认情况。

经过上面排畸检查，大的胎儿畸形能够查出来。比如无脑儿、唐氏儿。但是一些小的短缺畸形，如手指残缺等。不一定能诊断出来。

预防

1.做好孕前检查

孕前检查不同于常规体检，主要是针对生殖系统和遗传因素所做的检查。夫妻双方都要做相关项目的检查，因为健康的宝宝首先必须是健康精子和卵子结合的结晶，所以男士孕前检查和女士一样重要。孕前检查最好在怀孕前3～6个月做，要想生一个健康的孩子，孕前检查非常重要。

2.养成好的生活习惯

对于备孕中的夫妻最好是不要这样长时间的熬夜，会非常影响身体和怀孕的，建议男女双方可以适当的运动，增加身体活力；另外在日常饮食上合理膳食，保证营养均衡，有一个好的身体，才会更快的孕育健康宝宝。

3.补充叶酸

一般建议备孕期间至少提前三个月男女双方每天补充400ug叶酸，主要是为了预防胎儿神经管畸形的发生。叶酸的摄入在体内的储存也是需要一定的时间的，提前三个月就是为了体内叶酸有一个良好的储存量，补充叶酸在预防胎儿神经管畸形的同时，也可以提高男性精子质量，提高受孕几率。

4.避免食用变质食物

据研究，孕期的孕妇如果食用过期变质的食物，比如带霉菌的腌菜、过期的午餐肉等，霉菌毒素会通过胎盘祸及胎儿，引起胎儿体内细胞染色体断裂。有时候市面上的花生、坚果、土豆等霉变后经过处理也被照常售卖，孕妈须多加留神。

5.杜绝酒精

孕期喝酒，宝宝容易患上胎儿酒精综合征，即酒精通过胎盘影响胎儿，阻碍胎儿正常的发育，导致宝宝智力低下、怪异容貌等。

6.孕期别染发

染发剂等含大量的化学物质，如二胺基甲苯、二硝基对苯二胺、胺基二硝酚砷、铅、汞等，这些物质被孕妇的皮肤和黏膜吸收后，可透过血胎屏障，进入胎儿血循环，影响胎儿的正常发育导致畸形。护肤品选用正规渠道商家生产的。

7.孕期别轻易用药

孕期别滥用药物，很多药物，比如抗真菌药、抗痤疮药、某些抗生素等都可能会导致胎儿畸形，特别是孕早期的时候。孕期用药需要在医生的指导下使用。

8.按时产检

孕期过程中，有很多针对胎儿畸形的检查，孕早期的唐筛、NT检查，孕中期的超声大排畸、无处DNA、羊膜腔穿刺等。按时产检，及时发现问题及时处理。